¿Que Es La Enfermedad De Duchenne?

Se trata de la Distrofia Muscular de Duchenne, causada por una mutacin en el ADN y que se presenta en 1 cada 3.500 varones recin nacidos. La enfermedad se caracteriza por la prdida progresiva de la fuerza muscular causada por la disminucin de la masa muscular, produciendo dificultades para caminar, cadas frecuentes, dificultad para subir escaleras, escoliosis y posteriormente problemas cardacos y tambin respiratorios.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia. Se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo. Esta alteración conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva. Dicha proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce, denominado DMD por Distrofia Muscular de Duchenne. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria.

Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar, para levantarse del piso, para subir escaleras, caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie, escoliosis y luego, ya más grandes, problemas cardíacos y respiratorios. La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesora- miento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Niños que caminan más tarde de lo habitual