Prevenir Enfermedades Hereditarias

Todos somos portadores de alguna mutación genética, y si una de ellas la compartimos con nuestra pareja, podemos transmitir ese trastorno a nuestros hijos. El llamado matching genético ayuda a que no ocurra.

- Macarena Orte

Se estima que todos tenemos alrededor de 5 mutaciones genéticas. Cuando una pareja coincide en alguna de esas mutaciones tiene más probabilidades de transmitir algún trastorno hereditario a su descendencia. “Existen parejas de alto y bajo riesgo genético en función de si comparten mutaciones en algún gen o si la mujer es portadora de alguna enfermedad ligada al cromosoma X”, explica Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva en ASCIRES-Sistemas Genómicos.

Planificar el embarazo

En las personas que necesitan acudir a la donación de células de un donante (óvulos o espermatozoides), suele realizarse un estudio previo entre el donante y la persona que aporta la propia célula reproductora. Son los llamados matching genéticos y su objetivo es conseguir un donante de bajo riesgo genético y acercarse a la donación más genéticamente segura. A partir de una muestra de sangre de ambos, se realiza un análisis de ADN y se cruzan sus resultados para detectar posibles mutaciones que darían lugar a enfermedades hereditarias que, en la mayor parte de los caos, permanecen ocultas. Pero no solo las personas que se someten a un tratamiento de fertilidad se realizan estas pruebas, cualquiera con deseo reproductivo puede hacérsela informándose antes. “No obstante, estos test no analizan todas las posibles mutaciones, siempre existe riesgo de ser portador de alguna mutación no incluida en el test realizado”, advierte Beatriz Rodríguez Iglesias, doctora en biología y embrióloga especialista en reproducción asistida humana del Hospital Vithas Nuestra Señora de Fátima (Vigo).

Lo que revela el test